久留米大学研究者紹介

【詳細】	タイトル　種類　／　単著・共著等　／　発行・発表年　発行所、発行・発表雑誌等の名称　／　巻号頁

渡邊　順子の著書・論文・学会発表等
No.	詳細
1	Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy 雑誌　／　共著　／　2022年12月 Genet Med　／　Vol.24 No.12 2453-2463
2	Moving towards a novel therapeutic strategy for hyperammonemia that targets glutamine metabolism 雑誌　／　共著　／　2022年 7月 J Inherit Metab Dis ／　Vol.45 No.6 1059-1069
3	Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan. 雑誌　／　共著　／　2022年 2月 J Inherit Metab Dis. ／　Vol.45 No.3 431-444
4	複雑心奇形術後に閉塞性黄疸が顕在化しAlagille症候群の診断に至った1例雑誌　／　共著　／　2022年小児科／　Vol.63 No.7 794-798
5	Dihydropyrimidinase deficiency in four East Asian patients due to novel and rare DPYS mutations affecting protein structural integrity and catalytic activity 雑誌　／　共著　／　2017年10月 Molecular Genetics and Metabolism ／　Vol.122 216-222
6	体重の増えない子の外来からの報告　その他　／　単独発表　／　2007年11月第1回筑後小児科医会セミナー　2007.11.28(久留米)
7	A new case of prenatally diagnosed trisomy 12 mosaicism: physical and developmental follow-up. その他　／　共同発表　／　2007年10月 The American Society of Human Genetics 57th Annual Meeting 2007.10.23-27(San Diego)
8	乳児期発症CPT2欠損症3症例の長期経過報告:思春期を迎えて　その他　／　共同発表　／　2007年 4月第110回日本小児科学会学術集会　2007.4.20-4.22(京都)
9	Emopamil-Binding Protein(EBP) 遺伝子変異(R62W)を同定した点状軟骨異形成症(CDPX2)の1例　その他　／　共同発表　／　2007年 4月第30回日本小児遺伝学会学術集会　2007.4.19(京都)
10	Novel mutations in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. 雑誌　／　共著　／　2007年 J. Hum Genet. ／　Vol.52 1040-1043
11	Roles of some cytokines in bone remodeling and hematopoiesis in Gaucher disease. 雑誌　／　共著　／　2007年 Pediatr Int ／　Vol.49 959-965
12	Screening for Alagille syndrome mutations in the JAG1 and NOTCH2 genes using denaturing high-performance liquid chromatography. 雑誌　／　共著　／　2007年 Genet Test. ／　Vol.11 216-227
13	第3章「処置」単行本　／　分担翻訳　／　2007年ハリエットレーンハンドブック　(Jason Robertson,Nicole Shilkofski編)　　メディカル・サイエンス・インターナショナル(東京) ／　61-92
14	A familial cases of LEOPARD syndrome associated with childhood onset behavioral disorder and Asperger syndrome. その他　／　共同発表　／　2006年10月 56th annual meeting of the American Society of Human Genetics 2006.10.9-13 (New Orleans)
15	Long-term clinical observations of three patients with infantile carnitine-palmyoyl transferase-II deficiency. その他　／　共同発表　／　2006年 9月 The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism 2006.9.12-16(Chiba)
16	Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan-related phenotypes. Am J Med Genet A. 2006 Jul 11 雑誌　／　共著　／　2006年 7月 Am J Med Genet A
17	第6章代謝性疾患単行本　／　分担翻訳　／　2006年小児救急学習用テキスト原著第4版.　東京.　診断と治療社( Gausche-Hill M, Fuchs S, Yamamoto L eds. The Pediatric Emergency Medicine Resource, Chapter 6, Jones and Bartlett Publishers, Inc. 2004) ／　176-196
18	栄養療法で急性期治療を行ったメープルシロップ尿症の1例　雑誌　／　共著　／　2006年日本マススクリーニング学会雑誌　／　Vol.16 63-67
19	Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients:Prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile. 雑誌　／　共著　／　2006年 Pediatr Int ／　Vol.48 105-111
20	小児診療なぜ?何?指南　第8回遺伝の話は特別なこと? 〜遺伝カウンセリング〜　その他　／　単著　／　2006年レジデントノート　2007;18(11):1576-1581. ／　Vol.18 No.11 1576-1581
21	Medical Sequencing of Candidate Genes for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate 雑誌　／　共著　／　2005年12月 PLoS Genet. ／　Vol.1 No.6 651~659
22	劇症肝炎で発症し、保存的療法により経過観察中のWilson病の14歳女児例その他　／　共同発表　／　2005年11月日本先天代謝異常学会　2005.11.16-11.18(熊本)
23	FLNA(Filamin A)遺伝子変異を認めたOto-Palato-Digital syndrome(OPD)の2家系　その他　／　共同発表　／　2005年 9月第28回日本小児遺伝学会・第5回臨床遺伝研究会合同学術集会　2005.9.22-9.23(倉敷)
24	recurrence of mutations associated with late-onset disease in male patients in unrelated families and phenotypic variability.(Paris) その他　／　共同発表　／　2005年 9月 Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 42nd Annual symposium 2005.9.6-9
25	HPS1遺伝子のスプライシング変異を認めたHermansky-Pudlak症候群(HPS)の1例その他　／　共同発表　／　2005年 4月第108回日本小児科学会学術集会　2005.4.22-4.24(東京)
26	ボイトラーテストでの蛍光欠如が契機となり診断されたグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の男児例　雑誌　／　共著　／　2005年日本マス・スクリーニング学会誌　／　Vol.15 41-44

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